Български учени направиха генетично откритие
Публикувано на 10 януари 2007 в категории:
Здраве и красота, Наука и технологии
Българи откриха ген с изключително значение в разработването на нови лекарства, информира БНТ. Учените са получили признанието на цялата световна общност, заради намере- ната мутация, която предизвиква неврална мускулна атрофия. Заедно с това, те установиха и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма, за която никой не е предполагал.
Най-големите биотехнологични компании в света вече са силно заинтригувани от откритието. То ще им помогне да разработят нови лекарства за милиони на планетата.
Преди седем години група български учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна невропатия. Слабост в стъпалата е това, от което се оплакват, започват да шляпат при ходене, изтъняват мускулите при стъпалата и подбедрицата, разказва неврологът д-р Веселина Гергелчева. После установяват, че изследваната невропатия е една от най-често срещаните в България, засегнала стотици семейства. И трябваше да се върнем 200 години назад, за да изследваме църковни архиви, за да можем да свържем тези родословия. От друга страна тези родове, които не знаеха нищо един за друг ги свързахме и те разбраха от нас своята история, разкри проф. Ивайло Търнев.
Събрали огромно количество генетичен материал, най-накрая в лабораторията откриват причината за заболяването – една мъничка единична мутация. Генетикът Албена Йорданова обяснява, че откритият ген, се намира върху най-голямата човешка хромозома. А после дошла и следващата изненада – оказало се, че техният ген отговаря за един от най-важните в организма ензими – ключов в синтеза на всички белтъци. Описахме, че винаги там, където клетката образува нервно разклонение, там където ще тръгне да се създава аксон, този белтък е натрупан, което означава, че е важен за растежа и развитието на нервната система, допълва Албена Йорданова.
Проф. Иво Кременски, национален консултант по генетика разказва, че оттук идва и интересът, че най-вероятно ще се открие място за въздействие на лекарства или нови лекарства на базата на този открит ензим. Не само при нервно-мускулни заболявания, те са около 120, но и за много наследствени болести, които са над 17 000-18 000, пояснява той.
Ако искате да обсъдите темата с останалите ни потребители – включете се в дискусията във Форума или оставете мнението си по-долу.
